Enfermedades Huérfanas

“Un Espacio para Conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras”

La ley 1392 de 2010 en su artículo No.7 señala la responsabilidad del Gobierno Nacional para implementar un sistema de información de pacientes con Enfermedades Huérfanas-Raras, la misma debe actualizarse cada 2 años. Al momento la Resolución 5265 de 2018, define para Colombia un total de 2.198 patologías como enfermedades huérfanas-raras.
En Col​ombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.
Es el sistema de información para el registro de los pacientes con enfermedades raras, se encuentra administrado por el Ministerio de Salud y Protección en Social, a través de la integración de las diferentes fuentes de información tales como SIVIGILA, Cuenta de Alto Costo “hemofilia y otras coagulopatías” y otras fuentes integradas al SISPRO como “MIPRES”, con el fin de proporcionar mayor conocimiento sobre la incidencia de casos, prevalencia, mortalidad, número de casos detectados en cada área geográfica, identificando los recursos sanitarios, sociales y científicos que se requieren para su atención con enfoque de protección social.
Las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios y los Prestadores de Servicios de Salud, deben realizar la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA, de conformidad con el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública –Enfermedades Huérfanas-Raras del Instituto Nacional de Salud.
El anexo técnico del Protocolo de Vigilancia en Salud Pública –Enfermedades Huérfanas-Raras del Instituto Nacional de Salud, define para cada evento el CIE10 relacionado, el tipo de criterio de confirmación (Clínico, laboratorio y clínico o laboratorio), la prueba confirmatoria y la especialidad que debe adelantar para el diagnóstico de cada enfermedad huerfana.
A partir del Censo adelantado por las EAPB ante la Cuenta de Alto costo en 2013, Colombia para este año se obtuvo un reporte preliminar de 13.238 registros. A la fecha a través del RNPEH, EMSSANAR SAS cuenta con la confinación ante MSPS de 403 casos a la espera de confirmar un
total de 587 registros presuntos reportados por esta fuente. Por lo anterior, se insta a todos los funcionarios en las diferentes áreas a dar cumplimiento al Protocolo de Vigilancia en Salud Pública para Enfermedades Huérfanas-Raras del Instituto Nacional de Salud a fin de garantizar procesos de autorización y prestación de servicios bajo estos criterios normativos.
​​​​​​​​​​​¿Qué es una enfermedad huérfana?

En Col​ombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo,  de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

¿Qué es una enfermedad ultra huérfana?

Describe condiciones extremadamente raras.se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil.

¿Qué es una enfermedad olvidada?

Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales. La prevención y el control de estas enfermedades relacionadas con la pobreza requiere un abordaje integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas combinadas e intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la salud y el bienestar social y económico de los pueblos.

¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?​​

La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por que algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.

¿Qué pasa si tengo una enfermedad huérfana que no está incluida en el listado de enfermedades huérfanas reconocidas en Colombia?

El listado de enfermedades huérfanas es dinámico, ya que cualquiera de las patologías descritas en la literatura puede presentarse en la población colombiana, por lo tanto este listado será actualizado cada dos (2) años con base en los criterios que las definen, es decir que seacrónicamente debilitante,  grave, amenace la vida y tenga una prevalencia igual o menor a 1 persona en cada cinco mil.

¿Cuántas personas tienen una enfermedad huérfana?

De acuerdo a los datos reportados en el 2013 por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud con el acompañamiento de las Sociedad de Pacientes tenemos un reporte preliminar de 13.238 registros.
Esta información está siendo sometida a un proceso de auditoría y depuración. Posteriormente se creará el registro nacional de pacientes con enfermedades huérfanas para que todos lo pacientes con diagnóstico confirmado sean incluidos.Este será alimentado por la información de las entidades de salud.

¿Cuales son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas?

- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
- Sensación de aislamiento.
- Falta de información.

¿Por qué toma tanto tiempo obtener un diagnóstico?

Es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de enfermedades huérfanas,prácticamente todas las  especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento por lo que no es sencillo diagnosticarlas. Es posible que el médico que lo atiende nunca haya visto a un paciente con la enfermedad huérfana que usted tiene. Adicionalmente, suele requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes. Los esfuerzos de parte del Ministerio de Salud y Protección Social, asociaciones de pacientes, centros especializados y grupos de investigación están enfocados en aumentar la conciencia entre los médicos.

¿Dónde pueden encontrar información sobre enfermedades huérfanas?

En colaboración con las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes se está construyendo la base de datos de información en enfermedades huérfanas. Esta base de datos tiene un propósito educativo únicamente. Nunca deberá ser utilizada con fines de diagnóstico o tratamiento. Si tiene preguntas sobre su condición médica, siempre busque la orientación de su médico o un profesional de la salud.​

Fuente información: www.minsalud.gov.co

Normatividad

Resolución 5265 Noviembre 2018

Se actualiza el listado de enfermedades huérfanas.

Los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas se reportarán al Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública - SIVIGILA de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan.

El Ministerio de Salud y Protección Social adopta la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, décima revisión - CIE-10, estándar definido por la Organización Mundial de la Salud - OMS como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos y para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos.

Consultar Resolución 5265

Otros documentos a consultar

Ley 1392 de 2010.
Decreto 1954 de 2012.
Resolución 3681 de 2013.
Resolución 2048 de 2015.
Resolución 123 de 2015.

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